No dia 21 de março, celebra-se o Dia Mundial do Síndrome de Down, uma data estabelecida pela Assembleia Geral das Nações Unidas em 2012 para destacar a importância de garantir os direitos humanos e liberdades fundamentais das pessoas que vivem com esta condição.
Antes de qualquer coisa, é importante dizer que a Síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição genética que surge na presença de três cromossomos 21 em todas ou na maioria das células de uma pessoa. A alteração acontece na concepção do bebê, fazendo com que ele nasça com 47 cromossomos presentes no núcleo das suas células, ao invés de 46.
Os indivíduos com Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, como também é conhecida, apresentam características físicas semelhantes, como rosto arredondado, olhos amendoados, deficiência intelectual que varia de pessoa para pessoa e cardiopatia congênita.
Embora não haja uma relação causal específica que determine as alterações no cromossomo 21, existem fatores que aumentam as chances, como a idade avançada da mãe (aumenta após os 35 anos), pais portadores de translocação genética para o Síndrome de Down e ter tido um filho com a síndrome.
Qual a importância desta data para a conscientização da sociedade?
De acordo com um levantamento do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), há cerca de 300 mil pessoas com Síndrome de Down no Brasil. No entanto, embora exista um conhecimento maior sobre essa condição genética atualmente, os indivíduos ainda enfrentam algumas dificuldades quanto à inclusão na sociedade.
Quanto mais conhecimento sobre as pessoas com a trissomia do cromossomo 21, mais eficiente tende a ser a luta e a concessão de direitos. Afinal, a conscientização favorece a adoção de medidas que promovem a inclusão nas escolas, nas instituições de ensino superior, no mercado de trabalho e na sociedade.
Como ocorre o diagnóstico da Síndrome de Down?
Atualmente, é possível fazer o diagnóstico da Síndrome de Down antes mesmo do nascimento da criança. Isso acontece via alguns exames recomendados pelo médico da família à gestante.
Um dos principais exames realizados para essa função é o NIPT (sigla em inglês para teste pré-natal não invasivo), que consiste em um exame capaz de detectar não apenas o sexo do bebê, mas também se apresenta alguma chance de condições cromossômicas. O ultrassom morfológico também pode ser usado para verificar se o bebê tem alguma característica de ter a trissomia.
Ao saber da condição genética da criança antecipadamente, os pais poderão se preparar melhor para recebê-lo. Além disso, podem buscar ajuda profissional para garantir que o seu filho tenha os cuidados que precisará ao nascimento — tanto afetiva, como em relação à saúde física. Após o nascimento do bebê, também é indicado um teste genético chamado cariótipo, para a confirmação do diagnóstico.
Quais são os cuidados a serem adotados para indivíduos com Síndrome de Down?
Em termos médicos, o tratamento dado à pessoa com Síndrome de Down depende de necessidades específicas de cada indivíduo. Com programas de intervenção precoce, formado por educadores especiais e um time de terapeutas especializados, é possível oferecer melhor qualidade de vida à criança com a condição genética.
Também são indicados os acompanhamentos periódicos, que ajudam a identificar problemas cardiovasculares, visuais, auditivos, gastrointestinais e endocrinológicos que o paciente possa vir a desenvolver. Essa iniciativa contribui para que a criança tenha uma vida saudável e longeva.
Nascer com Síndrome de Down não impede uma vida cheia de realizações. A conscientização das famílias e da sociedade sobre essa condição genética é o primeiro passo para que os indivíduos com Down tenham acesso aos recursos e suporte necessários para o seu desenvolvimento e em todos os sentidos e, assim, a sua inclusão social ocorra na prática.
Fonte: Blog Vida Saudável/Hospital Albert Einstein
