Dia Mundial das Doenças Raras impulsiona discussões sobre acolhimento e inovação
Embora celebrado em 29 de fevereiro, o Dia Mundial das Doenças Raras, mesmo em anos não bissextos, serve como um lembrete da importância de ações voltadas para quem convive com essas condições. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras afetam até 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas. No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros convivam com uma das quase 8 mil doenças raras identificadas mundialmente.
Desafios no diagnóstico e a busca por soluções
O diagnóstico de doenças raras é frequentemente demorado e exige atenção especializada. A maioria dessas condições, muitas de origem genética, não possui cura, mas um tratamento adequado pode melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes.
Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros: um refúgio de acolhimento
Motivado por sua própria experiência, o Padre Marlon Múcio, diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), uma condição ultrarrara, fundou em dezembro de 2023, em Taubaté (SP), a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros. A instituição filantrópica, que nasceu de um antigo sonho do Instituto Vidas Raras, oferece atendimento gratuito e exclusivo para pessoas com doenças raras.
“Não podemos deixar outros raros passarem pelo que eu passei”, declarou o Padre Marlon ao constatar a jornada árdua e muitas vezes desacreditada enfrentada por outros pacientes. A Casa de Saúde, que já atendeu mais de 3 mil pessoas, funciona com atendimentos ambulatoriais, em parceria com a prefeitura local e por demanda espontânea, após triagem.
Tecnologia a serviço do diagnóstico: o Projeto Genomas Raros
Em paralelo, o projeto Genomas Raros, iniciado em 2019, une o Einstein Hospital Israelita ao Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (Proadi-SUS). A iniciativa utiliza o sequenciamento genético como ferramenta para agilizar diagnósticos em pacientes do SUS com doenças raras e risco de câncer hereditário.
Cerca de 10 mil pessoas já se beneficiaram do sequenciamento molecular pelo projeto, que visa testar a viabilidade desses exames de alto custo na realidade do SUS. “Nosso objetivo é o diagnóstico, sem dúvida alguma, mas também entender o quanto esse diagnóstico diminui a jornada do paciente e coloca terapias mais efetivas”, afirma Tatiana Almeida, gerente médica do laboratório clínico no Einstein.
A importância do sequenciamento genético para a população brasileira
Evandro Lupatini, do Ministério da Saúde, destaca que o sequenciamento genético não apenas facilita o diagnóstico, mas também ajuda a mapear a realidade das doenças raras no Brasil, considerando a diversidade étnica do país. “Precisamos de nossas pesquisas com o nosso sequenciamento genético para desenvolver ou até aperfeiçoar elementos da política pública”, ressalta.
Política Nacional e o futuro do atendimento
Desde 2014, o Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS. Especialistas apontam a criação de centros especializados e o investimento em exames genéticos como cruciais para reduzir o tempo de diagnóstico e garantir o acompanhamento adequado.
Com Informações da Agência Brasil
